Çfarë është Vistara?

Vistara është një test jo-invaziv para lindjes (NIPT) i cili lexon ADN-në pa qeliza (cfADN) për mutacionet monogjenike. Vistara lexon 30 gene të përfshira në një numër sëmundjesh të rënda duke përfashirë: sëmundjet e skeletit, sëmundjet kardiovaskulare dhe sëmundjet neurologjike. Rastet e lexuara nga Vistara kanë një mundësi kombinimi prej 1 në 600- më e lartë se ajo e sindromës Daun.

Sëmundjet plotësojnë të paktën një nga kriteret e mëposhtme:
• Shkakton paaftësi të njohura;
• Kërkon ndërhyrje kirurgjikale ose mjekësore;
•Ndikon në cilësinë e jetës së pacientit.

Është Vistara e duhura për ju?

We're here to help you find out

Ne jemi këtu për t’ju ndihmuar të bëni zgjedhjen e duhur.

Rezervoni një telefonatë.

Pse është e rëndësishme kjo?

Vistara identifikon rrezikun për çrregullime të genit të vetëm që mund të ketë kaluar pa u zbuluar para lindjes.
Asnjë test tjetër jo-invaziv para lindjes (NIPT) nuk mund të identifikojë këto sëmundje dhe teste invazive nuk të sigurojnë një diagnostifikim.
Historia familjare zakonisht nuk është një tregues i mirë i rrezikut për këto sëmundje të cilat, në shumicën e rasteve, shkaktohen nga mutacione të reja *de novo).
Kontrollet me ultratinguj nuk janë tregues të besueshëm për këto sëmundje.

Diagnostifikimi para lindjes me Vistara mund të çojë në përmirësimin e menaxhimit të lindjes dhe kujdesin e duhur për të porsalindurit.
•Testimi i hershëm me Vistara lejon që pacientet të drejtohen tek specialisti i morfologjisë nënë-fetus ose specialiste të tjerë për analiza specifike, si më poshtë: ekokardiogramat fetale, NMR dhe vlerësimet anatomike të synuara.
•Diagnostifikimi fetal para lindjes lejon mjekët dhe pacientët të planifikojnë lindjen e fëmijës në klinika të specializuara të cilat janë të pajisura si duhet për të siguruar vlerësimin e menjëhershëm të gjendjes së foshnjës dhe administrimin e trajtimit të nevojshëm.
•Kuptimi i këtyre rasteve komplekse gjenetike para lindjes lejon familjet të planifikojnë burimet e tyre, të bëjnë më shumë pyetje dhe të parashikojnë nevojat e ardhshme.

Identifikimi i sëmundjeve me ultratinguj

Një numër i konsiderueshëm i sëmundjeve nuk mund të diagnostifikohen përmes ultratingujve.
Kur nuk ka asnjë tregues të sëmundjeve fetale gjatë shtatëzanisë, mjekët dhe pacientët nuk janë të përgatitur për lindjen e një fëmije të prekur.
Shpesh, zbulimet me ultratinguj ndodhin në muajt e fundit të shtatëzanisë.
Këto sëmundje mund të identifikohen vetëm në tremujorin e tretë të shtatëzanisë kur konfirmimi përmes një testi invaziv mund të çojë në abort spontan.

Shumë sëmundje kanë karakteristika jo-specifike dhe jo të identifikueshme për ultratingujt.
Gjetjet jo specifike te tilla si translucensa nukale (NT) dhe keqformimet kardiake mund të kenë një sërë shkaqesh.

Si ndryshon Vistara nga NIPT-et e tjera?

Vistara lexohet për gjendje serioze në 30 gene që nuk kontrollohen nga NIPT-et standarde. NIPT-et e tjera lexojnë anomalite kromozomale, të tilla si Sindroma Daun, në vend që të kërkojnë ndryshime të vogla, ose mutacione me një gen, në ADN nga placenta.
Vistara nuk teston kromozomet shtesë (psh Sindroma Dawn), ose testim për gjininë e foshnjës. Sidoqoftë, rezultatet nga NIPT-et standarte dhe Vistara së bashku mund të ndihmojë në zvogëlimin e mundësisë për një gamë më të gjerë të anomalive genetike..

Si ndikon informacioni në lidhje me anomalite genetike në planin e kujdesit të shtatzanisë?
Informacioni mbi leximin genetik ndihmone prindërit të marrin vendimet më të mira për familjet e tyre.
Shumë raste të shqyrtuara nga Vistara mund të kërkojnë kujdes të specializuar mjekësor para lindjes, gjatë lindjes dhe në fëmijëri. Njohja e herëshme e rasteve genetike mund të fuqizojë pacientet të mësojnë rreth mundësive për tu kujdesur për një fëmijë të prekur.

Rezultatet nga Vistara do të tregojnë nëse është identifikuar një mutacion i një geni të vetëm i cili shkakton sëmundje ose ka të ngjarë të shkaktojë sëmundje. Rezultatet do të sigurojnë informacion të vlefshëm për të ndihmuar pacientët dhe mjekët të planifikojn e përkujdesjen që duhet dhe lindjen e foshnjës. Ashtu si testet e tjera Vistara nuk është test diagnostifikues dhe nuk siguron një diagnoze përfundimtare të cilësdo gjendje të ekzaminuar. Amniocenteza ose CVS-ja mund të kryhen para lindjes, ose foshnja mund të testohet duke i marrë një mostër gjaku gjatë lindjes ose pas saj.