Përse është i rëndësishëm?

Në ditët e sotme, çdo familje duke planifikuar lindjen e një foshnjeje duhet të konsultohet me një gjenetist dhe ti nënshtrohet testeve për të mbrojtur foshnjën e palindur nga problemet e mundshme me anomalite e zhvillimit gjenetik.
Përafërsisht 5% e foshnjeve lindin me aftësi të kufizuara, gjysma e të cilëve kanë defekte të rënda të cilat mund të çojnë në vdekje ose paaftësi.

Në shumicën e rasteve, zhvillimet anormale për një foshnjë vijnë për shkak të anomalive patologjike në kromozome ose në mutacione të nivelit gjenetik. Këto mund të shkaktohen nga faktorë të pafavorshëm mjedisor (ekologjia, mënyra e jetesës, mosha e prindërve).
Për të zbuluar patologjitë e trashëgueshme, ekzistojnë një larmi metodash të diagnozës prenatale - si invazive ashtu dhe jo-invazive.
Diagnostifikimi invaziv përfshinë marrjen e mostrave të vileve korionike, amniocenteze dhe kordocenteze. Këto procedura janë komplekse dhe kryhen vetëm me rekomandim nga doktori, pasi ato paraqesin një rrezik të mundshëm për shëndetin e nënës dhe te fetusit.
Metoda moderne diagnostifikuese jo-invazive përfshin teste të bazuara mbi izolimin e ADN-së fetale nga mostrat e gjakut të nënës. Midis këtyre është testi jo-invaziv i ADN-së prenatale Panorama.

Pse zgjedhim Panorama?

• Panorama mund të kryhet që në javën e nëntë të shtatzanisë.
• Panorama kryhet me një tërheqje të thjeshtë gjaku nga krahu i nënës, duke mos paraqitur kështu rrezik për fetusin në krahasim me amniocentezen ose marrjen e mostrave të vilius korionik (CVS)
• Panorama ofron seanca informative para dhe pas testit me këshilltare gjenetike të certifikuar nga bordi dhe/ose konsulente të mjekësisë fetale.
• Më shumë se 2 milion femra në më shumë se 80 vende kanë zgjedhur Panorama.
• Panorama ofron shqyrtim para lindjes për binjak, dhurues të vezëve dhe shtatëzani surrogate!

Çfarë tregon Panorama?
Panorama është një test jo-invaziv i ekzaminimit para lindjes që bën dallimin midis ADN-së pa qeliza fetale dhe nënës falë analizës së përparuar të ADN-së së Nateres dhe teknologjisë bioinformatikë. Panorama paraqet disa nga rastet më të zakonshme gjenetike si dhe gjinin e foshnjës (opsionale)
Disa raste, të tilla si sindroma Down, janë shkaktuar nga kopjet shtesë të një kromozomi specifik. Të tjera, të tilla si mikrodeleksionet, ndodhin kur kromozomit i mungon një pjesë e vogël e informacionit gjenetik. Ndryshe nga sindroma Down, ku mosha e nenës ndikon, mikrodelecionet kan të njëjtin rrezik pavarsisht moshës së nënës.
Duke përdorur teknikat e përparuara bioinformatike, Panorama mbulon një panel të gjerë të anomalive kromozomale, duke përfshirë:
Të gjitha anomalitë kromozomike:
• Trisomia 21 (Sindrom Down)
• Trisomia 18 (Sindroma Edwards)
• Trisomia 13 (Sindroma Patau)
• Triploid
• Gjinia e foshnjës (opsionale)
Anomalitë e kromozomit të gjinisë:
• Monosomia X (Sindroma Turner)
• Raste të tjera të kromozomit të gjinisë: këto raportohen në rast se dyshohet
o Sindroma Klinefelter
o Sindroma Triple X (XXX)
Mikrodelecionet:
• 22q11.2 Sindroma e fshirjes
• 1p36 Sindroma e fshirjes
• Sindroma Prader Willi
• Sindroma Angelman
• Sindroma Cri-du-chat
Shtatëzanitë Binjake. Binjak identik ose jo:
• Zigositeti (tregon në qoftë se binjakët janë identike ose jo)
• Fraksioni individual fetal për binjakët dizigotike (jo-identike)
• Trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13
• Gjinia e secilit prej foshnjeve.(opsionale)

Në qoftë se shqyrtimi jonë zbulon se binjakët janë identike, Panorama mund të kryej mbikqyrje shtesë për:
• Monosomi X (Sindroma Turner)
• Raste të tjera të kromozomit të gjinisë të cilat raportohen në rast se dyshohet
• 22q11.2 Sindroma e fshirjes(opsionale)

Vezët të dhuruara ose shtatzani surrogate:
• Trisomia 21 (Sindrom Down)
• Trisomia 18 (Sindroma Edwards)
• Trisomia 13 (Sindroma Patau)
• Gjinia (opsionale)

Avantazhi klinik

• Panorama zbulon raste të cilat teste të tjera nuk munden, duke pëfshirë shtatëzaninë molare, triploidinë dhe binajkun që zhduket (vanishing tween).
• Mbikqyrjet nga Panorama mbi sindromen Down me një normë saktësie më të madhe se 99%.
• Panorama është i vetmi test që bën dallimin midis ADN-së së nënës dhe fetusit, e cila ndihmon në shmangien e përgjigjeve pozitive false.
• Ndër NIPT-et e disponueshme në treg, Panorama ka saktësinë më të lartë të publikuar në përcaktimin e gjinisë së foshnjës.
• Panorama ka ndjeshmërinë më të lartë për sindromën e mikrodelecionit 22q11.2, një mikrodelection i rëndë por i zakonshëm dhe i mundshëm që ndikon në mënyrë të barabartë te gratë, pavarsisht nga mosha.

A është Panorama e përshtatshme për mua?
Sipas Shoqates Ndërkombëtare për Diagnostikimin Prenatal (ISPD), testimi jo-invaziv para lindjes, përfshirë Panorama, është i përshtatshëm si një test primar për gratë shtatzana të të gjitha moshave. Sindroma Down dhe disa raste të tjera kromozomale ndodhin më shpesh në foshnjat e lindura nga nënat mbi 35 vjeç. Raste të tjera të cilat Panorama paraqet - të tilla si mikrodelecionet - ndodhin më të njëjtën frekuence tek foshnjat, pavarsisht nga mosha e nënës.
Ka shtatëzani ku Panorama nuk mund të përdoret aktualisht:
• Triplete ose gestacione të shumëfishta në numër më lartë
• Dhurueset e vezëve ose shtatzanitë surrogate me binjakë
• Gratë shtatëzana që kanë kryer transplant të palcës kockore
• Shtatëzani ku është e ditur që ka ndodhur “një zhdukje e binjakut”
Mjeku juaj mund tju këshilloj në qoftë se Panorama është e duhura për shtatzaninë tuaj ose jo.

Rezultate të personalizuara:

Rrezik i ulët

Një rezultat me rrezik të ulët tregon se nuk ka shumë të ngjarë që fëmija juaj të preket nga një prej rastet në panelin Panorama.

Rreziku i lartë

Një rezultat me rrezik të lartë nuk do të thotë që foshnja ka një anomali kromozomale; përkundrazi, tregon probabilitet të lartë që foshnja juaj mund ta ketë këte rast.

Nuk ka rezultat

Në një përqindje të vogël të rasteve, Panorama mund të mos jetë në gjendje të marrë informacion mjaftueshëm nga mostra juaj e gjakut për të përcaktuar një rezultat të saktë.