Hemofilia

Edhe pse të dyja llojet kanë të njëjtat simptoma, ato shkaktohen nga mutacione në gjene të ndryshme. Njerzit e prekur nga forma e pazakontë e hemofilisë, lloji B, e njohur gjithashtu si Hemofilia B Leyden, përjetojnë gjakderdhje të tepërt në fëmijëri, por pas pubertetit shfaqin më pak probleme.

Shpeshësia

Dy format kryesore të hemofilise, është zbuluar, se prekin më shumë burrat se sa gratë. Hemofilia A është lloji më i zakonshëm i sëmundjes: 1 në 400 deri në 1 në 5000 burra në botë lindin me këtë sëmundje. Hemofilia B ndodh afërsisht në një probabiliktet 1 në 20000 meshkuj të porsalindur në të gjithë botën.

Shkaqet

Ndryshimet në gjenin F8 janë përgjegjës për Hemofilinë A, ndërsa mutacionet në gjenin F9 shkaktojnë Hemofili B. Gjeni F8 përmban informacion i cili udhëzon në formimin e një proteine të quajtur Faktori i Koagulimit VIII. Një proteinë e ngjashme, Faktori i Koagulimit IX, prodhohet nga gjeni F9. Faktorët e Koagulimit janë proteina që bashkëveprojnë sëbashku në procesin e mpiksjes së gjakut. Pas një dëmtimi, mpiksja e gjakut e mbron trupin duke kapur enët e dëmtuara të gjakut dhe duke parandaluar humbjet e mëdha të gjakut.